Синдром Эдвардса: причины патологии

 

Под синдромом Эдвардса следует понимать количественный хромосомный дефект, который выражается наличием полной или частичной трисомии по 18 аутомосоме, в результате чего у ребенка развиваются множественные пороки развития.

 

Данный порок получил свое название в честь генетика J. Edwardsа, который в 1960 году описал его симптомы. Было выделено порядка 130 клинических дефектов, присущих данной хромосомной аномалии.

Синдром Эдвардса может быть выявлен в период вынашивания (пренатальный скрининг), но часто диагностируется уже после рождения ребенка.

В зоне риска оказываются преимущественно женщины, чей возраст превысил 45-летний барьер, именно у них возможно появление детей с данной патологией. Следует отметить, что младенцы женского пола с синдромом Эдвардса (смотрите фото) рождаются в 3 раза чаще, чем мужского.

Информация о этиологии

К этиологическим факторам развития хромосомной аномалии следует отнести присутствие лишней 18-й хромосомы (в диплоидном наборе содержится 3 вместо 2) в кариотипе плодного яйца.

К этиологическим факторам развития хромосомной аномалии следует отнести присутствие лишней 18-й хромосомыК этиологическим факторам развития хромосомной аномалии следует отнести присутствие лишней 18-й хромосомы

В норме в человеческом организме гаметы, то есть половые клетки женского и мужского организма, содержат набор по 23 хромосомы, его именуют гаплоидным, в процессе зачатия они сливаются с образованием кариотипа плодного яйца – 46 хромосом, такой набор является нормальным.

Но в результате мутаций генов (нерасхождение хромосом в ходе мейотического деления) в 18-й паре формируется одна лишняя - 47 хромосома.

Данное нарушение часто возникает в половых клетках организма до процесса оплодотворения, в результате чего гамета получает 24 хромосомы, и если она сольется с клеткой противоположного пола, оплодотворение приведет к образованию плодного яйца с трисомией.

В отдельных случаях дополнительную хромосому имеют не все клетки эмбриона, таким образом выделяют 3 типа данного синдрома:

  • Классическая полная трисомия. Встречается в 90% случаев. Данная форма подразумевает под собой наличие дополнительной 18 хромосомы во всех клетках организма и характеризуется самым тяжелым течением.
  • Частичная трисомия. Наблюдается довольно редко - в 3% случаев и предполагает наличие лишь фрагмента дополнительной хромосомы (дефект деления генетического материала).
  • Мозаичная форма синдрома Эдвардса. Наблюдается я в 5-7% случаев. Отличием данной формы является то, что хромосомный дефект формируется уже после слияния половых клеток. При этом обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала (формирования зародыша) происходит сбой: часть клеток получает нормальный хромосомный набор, а часть - набор Эдвардса (лишнюю хромосому).

Мозаичная форма синдрома ЭдвардсаМозаичная форма синдрома Эдвардса

Клинические проявления хромосомной патологии

Такая беременность несколько отличается от нормальной, отмечается многоводие, малый размер плаценты, плод недостаточно активен. При рождении ребенок с синдромом Эдвардса (смотрите фото) имеет низкую массу тела не более 2170 г, даже если родился в срок или был переношен.

Данная патология заявляет о себе своеобразными фенотипическими признаками, в частности:

  • Аномалии опорно-двигательного аппарата (вывих бедра, деформации скелета, косолапость);
  • Удлиненная форма черепа;
  • Пороки ЦНС (гидроцефалия, микроцефалия, олигофрения), ЖКТ, сердечно-сосудистой (дисплазия клапанов, дефекты сердечной перегородки) и мочеполовой системы (подковообразная почка, гидронефроз, гипертрофия клитора);
  • Малые размеры глазного яблока;
  • Недоразвитие ушных раковин (узкие слуховые проходы, маленькие мочки);
  • Косоглазие;
  • Маленькая и смещенная назад челюсть.

Данная патология заявляет о себе своеобразными фенотипическими признакамиДанная патология заявляет о себе своеобразными фенотипическими признаками

В большинстве случаев дети, рожденные с синдромом Эдвардса, как правило, не доживают до года, это обусловлено тяжкими нарушениями работы всех внутренних органов, несопоставимыми с жизнью (сердечно-сосудистая недостаточность, асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость).

Выявление хромосомного дефекта в ходе пренатальной диагностики

Особое место занимает пренатальный скрининг, позволяющий выявить тяжкие нарушения у плода. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Подтвердить наличие хромосомной патологии помогает УЗИ плода, а также допплерография маточно-плацентарного кровотока, в ходе исследований выявляются множественные пороки развития, малый размер плаценты, многоводие, недоразвитие пупочной артерии.

Подтверждение диагноза предполагает обязательный пренатальный биохимический скрининг (βХГЧ и PAPP, α-фетопротеин и свободный эстриол).

Подтвердить наличие хромосомной патологии помогает УЗИ плодаПодтвердить наличие хромосомной патологии помогает УЗИ плода

При рождении живого ребенка с синдромом Эдвардса в обязательном порядке проводится обширное обследование для выявления тяжких аномалий развития, они включают осмотр неонатологом, детским невропатологом, кардиологом, хирургом и урологом. В течение первых часов с момента рождения неотъемлемой частью диагностики состояния ребенка является УЗИ почек и органов брюшной полости, а также эхокардиография.

Тактика ведения больных и прогноз

В связи с тем, что дети, рожденные с данным дефектом, часто имеют несовместимые  с жизнью аномалии развития, терапевтические меры подразумевают под собой оказание симптоматической поддержки, которая направлена на поддержание жизнедеятельности организма, продление качественных жизненных показателей.

Условно благоприятное течение отмечается у детей с мозаичной формой синдрома ЭдвардсаУсловно благоприятное течение отмечается у детей с мозаичной формой синдрома Эдвардса

Что касается прогноза, то он в любых случаях условно неблагоприятный, новорожденные мужского пола не доживают до 3 месяцев, а женского – до 10.

Условно благоприятное течение отмечается у детей с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

 

Наши контакты | Размещение рекламы | Отказ от ответственности
Копирование информации разрешено только с указанием ссылки на источник.
© Antirodinka.ru, 2011-2016